来源：探索与理解孤独症 2020-03-13 13:37
有研究表明，自闭症的风险因素早在怀孕时就已经存在，例如，与自闭症相关的基因突变、激素水平升高或胎盘感染。但是，由于自闭症的患病原因尚未明确，仅在子宫中存在这些因素中的任何一个，都不足以在怀孕期间确定孩子是否患有自闭症。
这意味着，到目前为止，还没有一种方法可以在怀孕期间检测出自闭症。然而，科学家们的不断探索，为我们认识自闭症的起源提供了很多新依据。
异常的前额叶皮层
自闭症涉及早期大脑过度生长和功能障碍，这在前额叶皮层中最为明显。根据病理分析评估，自闭症儿童前额叶皮层神经元过多预示着产前发育异常，并可能伴随异常的细胞类型和细胞层发育。
科学家们在2-15岁死后的自闭症儿童和青少年的一些大脑区域中，使用RNA和其他细胞类型的分子标记物来检查神经元和神经胶质细胞的标记物，以及与导致自闭症相关的其它基因。
研究发现，这些自闭症儿童和青少年中的大脑皮层中存在离散的斑块，这些斑块发生在与自闭症相关的功能区域，包括社交、情感、沟通和语言功能。这种异常可能代表了自闭症的一组常见发育神经病理学特征，这可能是产前发育阶段细胞层形成和特定组织层神经元分化失调的结果。
胎盘感染
在怀孕期间，母亲的免疫系统会发生变化。毒性T细胞被抑制，因为它们可能破坏胎盘。虽然具有保护性并产生抗体的B细胞仍在正常工作，但这些细胞与其它细胞混合在一起，试图互相传递适当的信号，以帮助维持母亲的胎盘和胎儿的免疫系统。然而，事实证明，这种相互作用可能以目前还不知道的方式影响胎儿。
有研究发现，激活的免疫细胞分泌的某些潜在破坏性分子（例如interleukin-6）可以进入胎盘或胎儿，或进入两者，并改变大脑发育的方式。如果这是真的，那么在怀孕期间阻止这些分泌物也许有助于保护胎儿。
研究人员仍然需要了解孕产妇免疫系统的各个方面，以全面了解孕妇的免疫系统与自闭症之间的关系。
通过血液检测自闭症
我们能否通过查孕妇的血液来检测自闭症？一项2018年发表于Research in Autism Spectrum Disorders 上的研究，测量了孕妇叶酸依赖性转甲基化和转硫生化路径中的代谢物，旨在确定是否可以通过测量代谢状况预测胎儿患自闭症风险1。
研究发现，虽然怀孕期间无法确切的诊断出胎儿是否患有自闭症，但血浆代谢物能够以大约90％的敏感度和特异性预测胎儿是属于高风险组（风险为18.7％）还是低风险组（风险为1.7％）。
表遗传学证据
尽管很多研究结果有希望在未来的孕期自闭症诊断中发挥作用，但到目前为止，尚无可靠的妊娠期自闭症测试。
最新的一项研究表明，唾液可用于检测自闭症2。与当前许多正在进行的研究不同，该研究没有关注DNA，而是关注唾液中的RNA分子（称为microRNA）以及微生物组与自闭症之间的关系。
尽管如此，这项针对自闭症的唾液测试在子宫中也不起作用，但是，它可以用于18个月大（美国儿科学会建议筛查自闭症的时间）的婴儿，为早期诊断提供了技术支持。
然而，对于准妈妈来说，自闭症检测仍然还有待进一步的研究。不管怎样，孕妇最好尽可能地照顾好自己，避免可能的危险因素，保护好腹中的胎儿。
参考文献：
1. Hollowood K. et al. (2018) Maternal metabolic profile predicts high or low risk of an autism pregnancy outcome. Research in Autism Spectrum Disorders. 56: 72–82
2. Hicks S. et al. (2018). Validation of a Salivary RNA Test for Childhood Autism Spectrum Disorder. Front. Genet., 09.
内容来源：https://www.clarifiasd.com/can-you-test-for-autism-during-pregnancy/
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