来源： 探索与理解孤独症 2020-06-02 00:01
如果您自己的孩子或亲戚朋友的孩子被诊断出自闭症，而且没有家庭病史，您可能会感到万分困惑和不解：到底是什么导致了孩子的自闭症？
自闭症病因的早期认识
精神科医生Leo Kanner博士于1943年首次将自闭症描述为一种独特的病症，他认为自闭症是由冷漠、没有爱心的母亲造成的。
著名的儿童发展教授Bruno Bettelheim延续了这种对自闭症病因的误解。他们提倡“无情冷漠的母亲会导致孩子患自闭症”这一观念，导致一代父母为孩子的疾病承担了巨大的罪恶负担。
直到1960年代和70年代，Bernard Rimland博士，一位自闭症孩子的父亲，后来创立了美国自闭症协会和自闭症研究所，帮助医学界了解到自闭症是一种生理疾病，并非由父母的冷漠导致。
尽管现在我们都知道自闭症是一种生理疾病，但其具体病因尚未清楚。而且，就在不久以前，我们对这个问题仍然只能以“不知道”三个字作答。庆幸的是，近年来，经过科学们的努力探索，我们对这个困扰已久的问题有了越来越多的认识和理解。
基因与环境因素
首先，我们现在知道，自闭症没有单一的病因，就如同没有单一类型的自闭症一样。在过去的五六年里，科学家们发现了许多与自闭症相关的罕见基因改变或突变。到目前为止，研究已经确定了100多个自闭症风险基因。
然而，只有大约15％的情况可以识别出自闭症的特定遗传原因。另外85%的情况则可能是环境和基因共同作用的结果。
也就说，当存在自闭症遗传易感性时，许多非遗传或环境因素会进一步增加儿童的患病风险。这些环境风险因素涉及产前和分娩时的多种因素，包括：
- 受孕时父母的年龄（年龄较大的父母生育的孩子得自闭症的概率相对较高）；
- 母亲怀孕期间的产妇疾病；
- 极度早产（妊娠期<37周）；
- 出生时体重过轻以及出生时的某些困难，特别是涉及婴儿大脑缺氧的危险情况；
- 暴露于高水平农药和空气污染环境中母亲生育出自闭症患儿的风险也可能更高；
值得注意的是，这些因素本身并不会引起自闭症。这些因素与遗传风险因素相结合，才会增加患病风险。这可能是因为这些环境因素引起基因变异，从而导致自闭症。
尽管环境因素可能增加自闭症的患病风险，但大量的研究证明，自闭症是一种高度遗传性疾病，遗传因素的影响远远大于环境因素。
最近一项大型双生子研究发现，一个人患自闭症的遗传效应占到93%，而一个人表现出自闭症特征的遗传效应为61％至73％。在研究中，被诊断为自闭症的同卵双胞胎数量并没有逐年增多，这表明，环境因素不大可能解释逐年上升的自闭症患病率，也就说，逐年上升的自闭症患病率更多是遗传因素的影响。
其它因素
一些研究表明，母亲在怀孕之前和怀孕之后的几个月服用产前维生素（含叶酸），孩子患自闭症的风险较低。
此外，研究人员越来越多地关注免疫系统在自闭症中的作用。Autism Speaks （美国最大的自闭症倡导组织）正在努力提高对这些问题和其它相关问题的认识和理解，在这些问题上进行深入研究有可能提高自闭症患者的生活质量。
结论
虽然目前的科学研究还不能对自闭症的发病机理给出明确的解释，但已有的证据能够为我们理解自闭症病因提供很多参考。加深对自闭症病理的认识和理解，也许有助于自闭症患儿家长更好的应对疾病，在漫长的自闭症干预和治疗路上少一些迷茫和困扰，多一些信心和坚持。
参考文献:
Taylor et al. (2020). Etiology of Autism Spectrum Disorders and Autistic Traits Over Time. JAMA Psychiatry. e200680.
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