全球首个！自闭症基因疗法即将启动人体试验
来源： 自闭症从入门到精通 2024-03-05 11:00 广东 自闭症基因疗法即将启动人体试验！2024年1月31日，美国生物技术公司Jaguar Gene Therapy宣布，美国⻝品和药物管理局 (FDA)已批准该公司的基因疗法产品JAG201的研究性新药 (IND) 申请，Jaguar公司计划于今年下半年在美国启动针对存在 SHANK3 突变或缺失的 ASD 和 PMS 成人患者的I期临 …
自闭症基因
自闭症谱系障碍新发现：启动子变异与基因组“邻里”的关联
来源：李尔逊 大脑认知功能 2024-02-25 11:22 黑龙江 自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学研究再次取得突破。最近，一项发表在《Cell Genomics》上的研究揭示了启动子变异如何通过基因组的三维结构——拓扑关联域（TADs）——影响ASD风险。这篇文章将为您解读这一科学进展，以及它对ASD研究和临床实践的潜在影响。 在自闭症谱系障碍的研究中，全基因组测序（WGS）已成为揭示遗传变异 …
自闭症起源探究最新进展（一）：基因与环境因素
来源： 探索与理解孤独症 2020-07-13 05:13 自闭症是一种高度可遗传的疾病，最新的研究表明，其遗传力大约为74％-84％[1]。然而，其发病机理可能受到产前和产后环境因素的影响，包括产妇吸烟与否、病毒感染、药物服用、环境污染和杀虫剂接触等。基因变异和环境因素可以独立或共同起作用破坏或扰乱胎儿的正常神经发育过程。 基因因素 近年来，基于候选基因和全基因组的方法都已用于探究与自闭症相关的 …