来源：原创 spectrumnews 小丫丫自闭症 2020-12-28 12:15导 读
尽管2020年是一个混乱不堪的年份，但是还是有许多有价值的研究。Spectrumnews编辑部全体成员回顾了2020年的所有文章，同时征求专业人员的意见，精选出最重要的10篇论文。这些文章有助于我们更深刻地理解自闭症，对自闭症的诊断和干预也有重要影响。
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按照时间倒序，下面是入围的文章：
1. 同一外显子上的基因突变，表现出相似的自闭症特质
该研究发现，同一基因发生突变的谱系人士，如果DNA突变发生在同一外显子区域（即基因的蛋白质编码区域），那么他们的认知能力和行为方式都更加接近。而同一基因的不同区域有突变的人士，他们的认知和行为能力则不尽相同。另一项研究详细阐明了一个特定外显子上的变异，对小鼠的社交行为和认知能力的影响。第三篇论文则介绍了一种预测工具，试图预测外显子中的不同突变，如何决定该基因可表达的蛋白质异构体的数量。
小丫丫点评：外显子是基因中编码蛋白质的DNA片段，但是大多数蛋白质可能拥有多个外显子，而同一个基因可能翻译出多种同源异构体蛋白。以前的自闭症生物机制研究，大多是在基因层面进行，近年，蛋白质层面，甚至代谢物层面的研究都有所增加，这有助于诊断的生物标记物的发现。
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2. 产前CRISPR基因治疗可阻断小鼠的天使综合征（Angelman syndrome）的特质
该研究表明，使用CRISPR技术，可以编辑胚胎和新生小鼠的DNA，纠正天使综合征的相关基因突变，阻断天使综合征特质的出现。小丫丫点评：这个研究的结果无疑是基因治疗领域的一大进步，特别是对于单基因机制的综合症来说，更是如此，另一个天使综合征的基因治疗研究甚至已经进入了临床。然而， 自闭症的机制大部分并非单一基因，基因治疗技术在自闭症的治疗上，依然很遥远。参见：自闭症的基因治疗（1）：CRISPR基因编辑技术治疗天使综合征在小鼠模型上取得突破性进展；自闭症的基因治疗(2)：天使综合征的基因治疗临床试验被暂停；自闭症的基因治疗（3）：一切为了女儿——基因治疗在一些自闭症相关障碍上渐现曙光
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3. 基因沉默“毒性外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作
该论文描述的基因疗法，可抑制Dravet综合征小鼠模型的致命性癫痫发作（译注：Dravet综合征，又名婴儿严重肌阵挛性癫痫，一岁前起病的一种难治性癫痫综合征，可致命！）。目前，针对该综合征患儿的临床试验正在进行，以评估该方法的安全性。 小丫丫点评：癫痫是谱系人士中，比较常见的共同障碍。据报道，高于30%的自闭症谱系人士同时有癫痫。因而对有明确基因机制的癫痫的基因治疗，对自闭症社区也是一个很好的突破。参见：新的分析报告详解自闭症人群共存精神障碍的普遍性
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4. 脆性X综合征可能源于线粒体渗漏
线粒体是细胞内的能量来源，该小鼠研究表明，脆性X综合征相关的许多问题可能源于线粒体的泄漏。阻止这种线粒体泄漏，可减轻该综合征模型小鼠的某些类自闭症样特质。小丫丫点评：线粒体作为重要的能量来源，与很多生物行为有关，与自闭症之间关系的研究一直是热点，但是一直只是热点。
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5. 性别差异和隐藏自闭症特质的能力，源于大脑信号失衡
该研究发现，前额叶内侧皮层的兴奋和抑制性信号之间的失衡，自闭症男性比女性更加严重。大脑的这个区域与社交行为和认知有关，其在性别上的差异，有助于解释，为什么自闭症女性比自闭症男性能够更好地隐藏自闭症特质。小丫丫点评：自闭症的男女性别差异一直是一个不解之谜。有各种理论出现，包括极端男性大脑理论和女性超能力理论。这里又发现了一个。参见：详解自闭症的各种流行理论04——极端男性大脑理论；详解自闭症的各种流行理论02——大脑神经信号失衡理论
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6. 对DNA“重复序列”的研究揭示了新的潜在自闭症基因
该研究是第一个大规模筛查自闭症中重复序列的研究，他们发现，DNA序列中的多余重复序列可能占据自闭症遗传基因结构的近3％。小丫丫点评：希望这样的研究能够为自闭症亚型的划分提供依据。参见：研究进展：自闭症小朋友的基因中有更多的“小皱纹”么？
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7. 自闭症筛查阳性结果的儿童，并不总能引起重视
一项美国针对近4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查呈阳性的幼儿，并没有被医生要求，作进一步的评估和进行相应的干预。小丫丫点评：美国儿科协会推荐所有儿童进行自闭症的筛查，并根据结果，进一步进行评估。
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8. 序列分析锚定102个自闭症高度相关基因
根据对超过35000个基因序列的分析，自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。
小丫丫点评：到底有多少个基因与自闭症相关，是一个不解的难题，不同的报道中，得到的结论不用，从几十到上千都有可能。参见：自闭症的基因测序（1）；自闭症的基因测序（2）；自闭症的基因测序分析（3）——欧洲加速自闭症基因检测的步伐；自闭症的基因测序分析（4）——作为家庭如何推动自闭症基因的研究；自闭症的基因测序分析（5）——共享基因结果可以促进对自闭症的科学研究和医疗保健。
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9. 基于精子的基因测试，也许能够预测儿童自闭症
研究认为，自闭症孩子的父亲，只是在精子中携带与自闭症相关的基因突变。这表明了，针对精子而不是血液进行基因检测，可能有助于预估这些男性将相关突变遗传给孩子的机会。小丫丫点评：自闭症的遗传仍然是一个不确定的课题，这仅仅是初步的研究，还需要进一步验证，离临床应用还很遥远，任何基于这个研究的所谓临床应用，大概率都是忽悠。
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10. 发烧导致的大脑免疫反应，可能会缓解自闭症特征
在三种自闭症小鼠模型中，发烧期间产生的一种免疫分子，可能改善了小鼠社交能力。这也许能够解释，为什么有家长报告，孩子发烧时，可以暂时减轻儿童的自闭症特质。小丫丫点评：该研究仅在小鼠中进行，郑重奉劝自闭症家庭不要因轻易听取该结论，而让自己的孩子发烧生病！
原文发表于美国西蒙基金会网站，小丫丫自闭症项目获得该网站授权翻译，声明如下：
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翻译：望望同学
校对：丫丫爸爸
文案校对：桂林毛豆妈，桂林泡泡妈
版式编辑：上海洋洋妈