原创 陈玉萍 星语XIN愿 2024年06月04日 11:43 日本致：一直关注【星语XIN愿】公众号的旧朋友，或是碰巧点进来阅读的新朋友。非常感谢大家抽出宝贵的四分钟的时间阅览这篇文章。我是一直在认真书写的陈玉萍。按照原计划，如期给大家讲这个题目：自闭症属遗传已成定论？看到这个问号，很多家长们估计心理上难以接受。就好像突然从天上飞下来一个黑锅，那口锅张着大口，对你嚷着：这锅你得背着。让我们先把以上杂念放下，关注一下日本在自闭症遗传因子方面的研究成果。得益于遗传因子解析技术的发展，为大量的自闭症患者做遗传因子检查的其中一个结果，便是收集到了不少疑似基因的信息。在无数的验证中，其中不乏有影响力的研究成果。
（前方预警：下一段的内容生涩）例如，被视为自闭症的一个核心基因，CHD8，是掌控着胚胎的神经发育的基因成员。2016年，九州大学和（日本）理化学研究所对CHD8基因缺损所造成的影响进行的研究。此研究成果发表于当年9月的英国科学杂志《Nature》上。再如，2024年3月26日发布在世界排名前10的精神病学期刊，《Molecular Psychiatry》上的，来自顺天堂大学，东京大学，理化学研究所的联合研究成果。他们将目光放在被认为与自闭症有较强关联的KMT2C（赖氨酸甲基转移酶2C，是骨髓/淋巴或混合系统白血病家族之一）基因上，并创建了缺损该基因的自闭症新模型小鼠，用来与野生型小鼠的行为变化进行比对。此外，他们还发现了LSD1（组蛋白去甲化酶）抑制剂能挽救KMT2C基因缺失小鼠的转录组失调和自闭症样行为。以上这些研究成果对于加深大家对自闭症的了解，并促进治疗方法的开发方面都起到了积极的作用。说着这，我们可以顺带了解一下日本人对遗传基因检查的态度。根据（日本）医疗法人社团MINERUBA于2023年12月对1020人（20-40岁）进行的网络问卷调查的结果显示，约有7成以上已婚人士对于将来自己的孩子是否会患有遗传性疾病而感到不安，而这些人都希望能有机会接受自闭症或智能障碍的遗传基因检查。最后，关于基因检查，想提一提NIPT检查（新型出生前诊断）。这个检查不像从前那样，需要孕妇冒着风险，通过取羊水检查或绒毛检查来实现。只需要从孕妇的手腕上抽血即可。而且，只要确认已经受孕的情况下就可以接受检查，从某种程度上说，这个检查是那些想尽早知道胎儿情况的家长们的福音。费用的话，与选择的套餐有关联，各家医院多少也会有差异。价位约合人民币3000-12000不等。-完-
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笔者寄语：出身海南岛，人生大半在岛外周折，常居日本东京，目前从事特殊儿童心理教育相关的工作。每一次用1000字左右的公号文，默默陪大家，走四分钟的一小段。养育儿女，如同一份超长期的黑工，因为没法签劳动合同，也没有退休的那一天。要想勇往直前，除了不急不躁的爱所有眼前人，怕无他策。2024，我们还要一起，加油！