CASD联盟 2024-03-19 17:46 山东
以下文章来源于中国儿童保健杂志 ，作者静进
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【作者】静进【单位】中山大学公共卫生学院妇幼卫生系【DOI】10.11852/zgetbjzz2023-0680
2023年3月24日，美国疾病预防与控制中心孤独症和发育障碍监测网络发布：截止2020年,美国8岁儿童中孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)的患病率高达1/36，较2018年的数据增长近22%。ASD患病率的”飙升”的确令社会各界恐慌和堪忧，除归因于”诊断性增长”、社会认识与意识增强、空间聚类效应等外，不排除某些环境因素也起着”诱畸”作用。
国际社会致力探索ASD病因与发病机制，迄今仍无具有说服力的共识，大抵认为是遗传与发育早期风险因素交互作用的结果。由于缺乏有效的”生物学标记”，临床多凭症状来判定是否为ASD，难免误诊或漏诊。ASD的终生致残率较高，是危害儿童生存质量的公共卫生问题。
ASD在权威诊断系统中虽被列为是独立的神经发育障碍疾病，但其异质性极强，没有两例ASD儿童病质是相同的。疾病程度由轻到重，同时伴有各种功能失调或损害，如语言、智力、情绪、日常行为、人际交往等。ASD发病机制的复杂性与异质性显著影响了治疗干预计划的制定，疗效也不尽如人意[2]。由于缺乏特异治疗方法，康复教育和训练仍是ASD的主要干预手段，以最大程度改善患儿生活自理能力与生存质量(quality of life，QOL)为目的，兼顾促进社交技能与沟通、发挥潜在特长、降低残疾率和共病率，并对其家庭给予支持[2-4]。
可以说，目前流行的各种干预措施仍良莠不齐，循证实践（evidence-based practice, EBP）证明有效的干预十分有限，疗效评估一直存在争议。说到底，这些方法并非是对“病因”的治疗，因此很难达到真正“治愈”ASD。
基于此，需强调：
1）康复教育应尊重个体化原则，由基本适应行为开始做起，需参考儿童神经心理和认知特征来实施；
2）需考虑儿童不同时期表现特征，尤其需关注其情绪问题；
3）应将对儿童父母的指导、咨询及心理支持作为治疗的重要组成；
4）ASD的认知特点不一定是“障碍”或不足，引导和教育得当或可成为发展优势[5]。
1
孤独症谱系障碍治疗干预的循证实践可以肯定，ASD儿童接受的干预程度和类型在各国和各地都存在巨大差异，效果与儿童家庭社会经济地位密切关联。ASD是生物学性质的障碍，主要依赖于行为干预和教育，兼顾对症药物辅助治疗。行为干预手法颇多，但需要坚持个体化、多维和多学科相结合，并需考虑干预措施循证依据的可靠性。应尽可能以EBP证明有效的方法为主，结合多种方法综合干预,必要时还需拆分、重组灵活实施，有所侧重地操作[6]。目前具有EBP依据的干预方法包括以下几类，适用于不同年龄阶段儿童，干预靶点也各有不同[2]。见表1。
早期父母介导的干预
1.1
几项随机对照试验表明，指导父母如何与ASD幼儿互动的低强度干预措施，可对儿童的社交行为和沟通产生积极效果[4]。治疗强调，指导父母和照顾者建立共同参与，避免过于强制指令，并创造共同关注和平衡游戏的机会，以便使儿童逐渐变得主动。同时，该方法某种程度上也有助于减轻家长的痛苦，使其更关注积极的事情。治疗对家庭是非侵入性的，成本相对较低，适用于诊所或家庭以及团体或个人，甚至对年幼高危儿的家庭也有帮助。
食 基于应用行为分析的干预
1.2
应用行为分析(applied behavior analysis, ABA)技术主要针对5岁及以下的儿童，也可扩延至任何年龄段个体，已有很多版本。该方法也称为行为塑造工程，其原理是基于操作性条件反射理论经验及操作方法，改变人的行为，大概可分为行为构造和行为的实验分析两种形式。ABA虽有诸多争议，但它还是得到一些主流组织的认可，如Autism Speaks 及美国心理学会等。ABA的核心理念是洛瓦斯模式( the Lovaas Model)，通过衍生的行为分解训练法(discrete trial teaching，DTT)将任务分解为多个小步骤，配合提示与强化手段，让儿童逐一反复练习每一 步骤，最终掌握技能。该法要求一定训练强度，保持每周25~40h，持续1~4年。国内2000年由孤独症非政府组织引入实践推广。据报道，2012 年全国56家康复机构中有88. 89%使用了基于ABA的干预。其国内应用的最大特点是建议家长参与[7]，认为干预效果总体有效。不过，实证研究仍欠缺，尤其是双盲对照研究。加之治疗师的资质不等、操作标准不统一，拟获得临床循证疗效的报告甚有难度。
如今，有部分ASD权益和神经多样性(neurodiversity)支持者对基于ABA的干预措施表示担忧和反对。认为ABA存在训练时长、程序僵化、疗效评估不透明、相关报道的质量不理想等。相信这类争议仍会持续下去。在已有多种干预方法可备选之际，一味强调对所有ASD儿童实施ABA是不可取的，要淡化其机械主义模式。
基于发展、个体差异和人际关系的模式
1.3
该模式是基于发展学原理，以典型发展顺序为评估和设计规划框架，以建构关系为基础、以儿童为中心和以游戏为主导的干预方法[8]，其重点在于改善亲子关系或同辈互动的同步性、互惠性和持续时间，以此来改善社交沟通缺陷和形成梯级来发展相关技能[9]。一项Meta分析显示，发展干预与社交沟通改善相关联,效应值为0. 27(95%CI:0.05~0.48)，但与语言改善无关联，效应值为0.06 (95%CI: 0.08 ~0.21)[9]。
食 自然发展行为干预
1.4 自然发展行为干预（naturalistic developmental behavioral intervention，NDBI)是一种基于应用行为分析原则，侧重在自然环境中发展儿童适应力的技能，如游戏、日常活动等。NDBI采用了建构主义理念，将儿童学习体验设计成具有吸引力、注意力的程序，旨在将新体验与已有知识联系起来，在序列中开展教学，并逐步增加学习体验的复杂性，帮助儿童察觉周围环境的规律。该法强调游戏、社会互动和交际启蒙，以及自然结果,而非食物等奖励[10]。治疗通常每周进行15~20h或更长时间的强化。Meta分析结果显示，NDBI对ASD儿童的语言、游戏以及社交沟通等方面有改善作用，效应值分别为0.2(95%CI : 0.1~0.4)、0. 3(95%CI : 0.1~0.5)和0.4(95%CI : 0.2~0.6)。建议每周至少25h的干预，可实现较好疗效[9]。
ASD和相关交流障碍儿童的治疗和教育
1.5 学龄期ASD儿童通常可在学校或社区获得行为、言语、作业和物理治疗。ASD和相关交流障碍儿童的治疗和教育（treatment and education of autistic andrelated communication children, TEACCH）旨在通过视觉支持策略将儿童融入普通教育课堂。它利用高度结构化的程序和视觉信息呈现，以促进儿童通过基于个性化的时间表了解学习目标、学习特点以及技能和优势。该法具有物理环境结构化、作息时间结构化、工作顺序结构化、视觉提示结构化等4个特点。
食 认知行为疗法
1.6
ASD儿童多伴有不同程度的情绪困扰或情绪障碍，尤以焦虑、强迫、恐惧和抑郁为主，影响康复效果，甚至引发儿童拒绝配合教育训练。认知行为疗法（cognitive behavioral therapy，CBT）是针对ASD个体情绪问题的一线治疗方法[11]。一项面向167名6~13岁ASD儿童为期16周的随机对照实验研究显示，对焦虑症状的改善方面，CBT疗法(每周有父母参与的90min治疗)相比于常规治疗具有更好的缓解焦虑的作用[12]。
食 团体社交技能干预
1.7 对认知正常或轻度障碍的ASD儿童青少年，团体社交技能干预则显得很必要。社交技能的自然发展可能不足以满足青春期ASD的社交需求[13]。该干预方法可为ASD儿童和青少年提供以小组形式进行的社交技能提升和训练，有一定疗效[4]。
食 其他循证实践方法
1.8 其他循证实践方法ASD干预措施研究主要包括重点干预实践(focused intervention practices)和综合计划模型(comprehensive program models,CPM)两大类，前者以促进ASD个体单一技能为目标，是ASD教育计划的基础。CPM则由一组实操组成，对ASD核心缺陷进行广泛训练或发展促进，包括加州大学洛杉矶分校的青少年孤独症项目早期强化行为干预计划、LEAP学前教育模式(LEAPpreschool model)和早期介人丹佛模式(early inter-vention Dever model, ESDM)等[15]。美国国家孤独症证据和实践交流中心2020年发布的针对ASD儿童、青年和成人的循证实践报告中汇总了28种具有循证依据的干预实践方法[16]，供教师、医生或其他从业者在干预或指导中选择、应用。包括基于前因的干预、差别强化、消除、音乐媒介干预、提示、感觉统合、技术辅助教育和干预、辅助沟通系统、直接指导、功能行为评估、自然干预法、强化、社交叙事、时间延迟、行为动力干预、回合式教育、功能性沟通训练、父母实施干预措施、响应中断和重定向、社交技.能训练、视频建模、认知行为/教学策略、练习与运动、示范、同伴基础的干预、自我管理、任务分析、可视化支持。
2
我国孤独症谱系障碍治疗干预现状
食 现状
2.1 目前我国孤独症的治疗干预仍处于发展阶段，以学习和引进国外相关方法为主，也在重视具有EBP依据的方法。调查显示，国内ASD康复类机构使用的干预方法约有57种，其中20种可在美国国家孤独症中心(the National Autism Center，NAC，2015)发布的标准项目中找到，包括14种“确立的方法”,3种“正在出现的方法”和3种“未确立的方法”，使用频数比例达50%以上的是“确立的方法”，分别是行为干预(67.9%)、语言训练(63.4%)、自然情景教学法(53.4%)和示范法(50.4%)[17]。中华医学会发育行为学组2017年发布了“孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识”[3]，徐秀等[18]2021年发表了“孤独症谱系障碍婴幼儿家庭实施早期干预专家共识”，为我国ASD儿童早期干预提供了规范干预参考。共识提出了早期干预的基本原则，包括早开始、科学性、系统性、个体化、家庭化、社区化和长程化。此外，针对0~3岁ASD婴幼儿或高危儿，强调了早期干预应基于自然环境、发展框架、早期、密集以及基于行为原则的干预策略，从而改善ASD不良预后，减少ASD干预治疗中的误区，明确家庭在干预中的作用,提高干预质量[18]。
此外，上海市精神卫生中心经授权引进了同伴社交技能培训项目。研究结果显示，该方法可帮助ASD患儿提高社交技能，同时降低母亲抑郁情绪[19]。有学者基于该法，结合我国国情及临床培训经验，编制和实施了《社交技能训练手册》，均显示对ASD社交障碍具有明确改善作用[20]。该法主要针对ASD的社交技能缺陷，通过游戏、角色扮演、互动讨论等方式，提高其社会交往能力[21]。
目前，国内科研团队也结合新技术，如虚拟现实技术(virtual reality, VR)研发了干预场景技术[22]。VR技术对ASD儿童可能有亲和性和独特优势，通过虚拟现实空间结合，融入训练内容，以克服ASD的社交恐惧、模拟现实生活场景，逐步实现脱敏，成为一种值得探索的辅助手段。不过，还需要逐步验证其有效性，评估可能潜在的风险等。目前也流行一些缺乏循证依据的方法，如生物疗法、针灸疗法、干细胞移植、粪肠菌移植等，但尚未达到临床推广应用的标准[18]。
食 存在的问题和局限
2.2
首先，目前实施的ASD干预方法主要源自欧美国家，直接引入和使用可能存在“水土不服”问题，如果盲目照搬应用，疗效肯定会被打折扣。若基于“急功近利”、求快、求多为目的则更有悖医学伦理，不利于国内研发新技术的发展。应该通过相关学/协会建立评估体系，对实施的干预方法进行多中心多团队的验证研究，逐步推广应用。如能研发具有独立知识产权的干预技术或方法，其意义更为深远。
其次，ASD的融合教育尚不完善，经济欠发达地区ASD的诊疗康复仍令人堪忧。虽然特殊教育正朝着由隔离到回归主流，再到融合的发展历程，且正常同伴介入的作用正日益受到重视，但将其普惠到广大ASD家庭，仍需很长的路要走。例如，我国虽有非强制性“随班就读”政策，但很多ASD儿童仍被主流教育拒之门外[6]。经过多年努力，国家教育部等多部委发布了《“十四五”特殊教育发展提升行动计划》，提出“遵循特殊教育规律，以适宜融合为目标，按照拓展学段服务、推进融合教育、提升支撑能力的基本思路，加快健全特殊教育体系…”的总体目标，明确了持续提升残疾儿童义务教育普及水平的具体举措。
此外，大龄ASD的支持体系更显不足，其后续支持、职业培训、安置就业、安养送老等成为当务之急。进入青春期后的ASD多会出现继发的情绪和行为问题，甚至有些合并发展为更严重的精神障碍。成年期ASD的康复与管理是未来社会面临的重要课题与挑战[23]。鉴于此，中残联等部门发布了“关于发展残疾人辅助性就业的意见[残联发(201527)号]”，发布了与大龄ASD就业直接相关的政策。然而现实是大部分大龄ASD人士最终以蜗居家中为主，由年迈的父母照看，家长担心自己百年后再无人照管家中的ASD。
3
孤独症谱系障碍的药物治疗目前尚无药物能够改善ASD的核心症状，药物使用主要针对其伴发的行为和情绪失调、注意缺陷、睡眠不良等问题。药物治疗需要权衡利弊，做出最优的临床决策,可使用的药物及适用症状详见表2。Meta分析表明，抗精神病药和治疗注意缺陷多动障碍的药物在改善情绪失调和易怒方面的作用显著优于安慰剂[24]。
此外，补充和替代药物治疗(complementary and alternative medicine，CAM)在ASD领域中也日渐流行，如一些饮食、保健品补充等[25]。其中N-乙酰半胱氨酸[26]和萝卜硫素[27]等被证明对ASD情绪和行为症状有一定改善作用。
4
未来方向与趋势ASD绝非是单独医学或康复界的问题，仍需要医疗卫生、特殊教育、残联、康复机构乃至社区各方面的协调,达到资源整合、康复方法整合、干预有效且应普惠。专业医师的不足，使得ASD的早期诊断和干预指导严重滞后，意味着加强基层医师的培训，并推广应用有效的ASD筛查诊断工具也是迫在眉睫的工作之一。应关注干预体系的差距与空白点，制定创新解决方案，加强一线医护人员的权能，针对资源匮乏地区，提供简便有效的干预措施。 参考文献略。来源：静进.孤独症谱系障碍的治疗干预现状与建议[J].中国儿童保健杂志，2023，31(9)：939-944.
编辑：王悦 审核：雷晓梅