原创 聊聊产检的 东方启音2024年10月08日 18:15广东
“如果孕检能够查出自闭症，我绝对不会生下孩子……”
这是来自于Reddit（美国社交新闻网站）一位妈妈的吐槽，她说：
我的孕期是完美的。我超级谨慎，每天吃产前维生素，从不喝酒，如果有人在我附近抽烟，我就走开。
我的孩子是严重的特殊需求儿童。她是自闭症，属于严重的那一端。我不觉得自己是个妈妈，我觉得自己是个照顾者。我在照顾她的过程中几乎没有得到什么快乐，我总是很累，疲惫不堪。
如果我知道我的人生会是这样，我不会生她。当我怀孕的时候，我丈夫和我说好，如果我们发现胎儿会有唐氏综合症或其他特殊需求问题，我们就会流产。
然而，孕期无法检测出自闭症。
我和我丈夫已经老了20岁。我们因为压力下暴食而超重。我们总是精神紧张，我们互相争吵，脾气暴躁。我们是一个空壳，曾经的人格已不复存在。想象一下，有一只猴子24小时趴在你背上尖叫并打你。这会让任何人崩溃。
我们每周去做一次心理治疗，已经有好几年了。在治疗中，我每个月至少崩溃一次。
……
这位妈妈的吐槽很快便在全网刷屏，她的经历也让很多人产生了一个疑问：自闭症产检可以检出来吗？今天和大家来聊聊这个问题。
孕检，也就是孕期检查，涉及到很多方面，例如孕妈的血糖，血压等等。但遗憾的是，胎儿在母体内的时候，目前医学上还没有手段能够通过产前检查检测出胎儿是否患有自闭症。
自闭症（又称孤独症），是由一种或多种原因导致的有生物学基础的神经发育性障碍，以男孩多见。
虽然对自闭症基因检测的研究很多，但关于特定产前检测的研究却很少。自闭症产前检测并不普及，目前在美国和台湾的临床上可以进行，并可告知父母其孩子患自闭症的风险。内盖夫大学的研究人员于最近 (2022 年) 报告了一项研究结果，常规超声检查可以检测出30%后来患有 ASD 的胎儿的心脏、肾脏和头部异常。
这一比率比正常发育胎儿中发现的相同异常高出三倍，异常的严重程度也与 ASD 表现的严重程度有关。这是对这些器官异常与患 ASD 几率之间关系的初步研究。
话虽如此，由于与自闭症相关的基因数量众多，自闭症产前检测的准确性并非 100%。
或许大家还不知道什么是「产前基因检测」，接着往下看。
产前基因检测（PGT）是一种检查胎儿遗传物质的程序，目的是检测胎儿是否存在某些遗传病或遗传紊乱。虽然产前基因检测可以确定某些遗传疾病，但必须注意的是，它不能具体诊断自闭症。
最常用的自闭症 PGT 包括分析胎儿的遗传物质，以寻找与自闭症患病风险增加有关的特定遗传变异。然而，重要的是要明白，有这些基因变异并不能保证一定会患上自闭症，因为自闭症谱系障碍的复杂性还涉及其他因素。
说到自闭症产前检测，有不同的方法可用于评估子宫内自闭症的潜在风险或存在情况，这些方法包括「基因分析和成像技术」。
01 基因分析方法
产前基因检测包括分析胎儿的遗传物质，以确定任何与自闭症有关的基因变异或突变。虽然它不能提供明确的诊断，但有助于了解潜在的遗传倾向。其中一种常用的方法是染色体微阵列（CMA），这是台湾产前环境中最常见的一级方法，用于检测与自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传。
02 成像技术
胎儿超声波是一种非侵入性成像技术，利用声波生成胎儿图像。它可以帮助识别可能与自闭症有关的身体异常或标记。磁共振成像（MRI）使用磁场和无线电波生成大脑的详细图像。它可以提供有关大脑结构和功能的信息，可能揭示与自闭症有关的任何异常或标记。但必须注意的是，这些技术仍处于早期研究阶段。
值得注意的是，虽然这些成像技术可以提供有价值的信息，但因其局限性，它们并不是专门针对自闭症的，因此不应仅依靠它们来进行诊断。自闭症产前检测是一个复杂的过程，在整个检测和决策过程中，这些技术通常与其他诊断工具和评估结合使用，以全面了解自闭症的潜在风险或存在情况。
自闭症的诊断通常是在3岁之前，而在怀孕前3个月、孕期能够加大孕妇生下自闭症孩子几率的因素却有不少：
1. 吸入汽车尾气。哈佛大学研究发现，孕妇如果经常吸入汽车尾气，胎儿患自闭症的风险将会大大增加。在空气质量较低的地区生活的孕妇，胎儿患自闭症的风险更是会高出常人一倍。住在空气中柴油微粒和汞含量最高地区的女性，所生自闭症孩子的概率是住在含量最低地区女性的两倍。二手烟同样不容忽视。
孕前和/或孕期接触二手烟与幼儿ASD患病风险的关联
2. 怀孕期间，如果出现某些疾病，也与日后孩子自闭症发病有关。研究数据表明，如果孕期出现发热症状，那么今后孩子患自闭症的概率是无发热母亲的2倍。只要怀孕期间出现妊娠高血压、糖尿病，或者是孕前肥胖任意一种，那么孩子患自闭症的风险就会增加60%。
英国《分子精神病学》中强调，孕期如果服用乙酰氨基酚，布洛芬两种退烧药，对于孩子患自闭症也有一定的风险。《美国医学协会杂志》(Journal of the American Medical Association)的一项研究发现，怀孕26周后出现妊娠糖尿病会增加宝宝，今后患自闭症的风险。
3. 据国内孤独症相关文献进行分析显示，先兆流产与儿童自闭症的发生呈现强相关性。孕期如果有先兆流产史的孕妇和其孩子，发生自闭症的危险度是其它人的7.03倍。
4. 如果孕妇情绪不稳定，过多的压力也会对宝宝自闭症有影响。孕妇如果长期处于精神抑郁、焦虑等不良情绪下，那么会使妈妈的血液内分泌紊乱，比如过多的去甲肾上腺素可使胎盘动脉不正常收缩，从而影响胎儿脑部血流，这样就会使大脑发育障碍，造成孩子自闭。
5. 父亲从事技术性工作。得克萨斯大学卫生科学中心休斯敦校区的研究人员发表声明说，父亲从事技术性工作，其子女更有可能患自闭症系列障碍。父亲是工程师，孩子患自闭症系列障碍的可能性会高出一倍。
6. 其他因素
① 缺铁。研究人员发现，铁质对胎儿大脑的生长发育至关重要，这意味着缺铁可能导致自闭症的发生。这项研究中，来自加利福尼亚大学的研究人员首次验证了母亲铁的摄入量与孩子患上自闭症之间的联系。
如果孩子出生时母亲的年龄在35岁或35岁以上且贫血(缺铁)时，孩子患上自闭症的风险将再增加5倍。
此外研究显示，与怀孕前30周无贫血女性相比，孕期这个阶段贫血会增加儿童44%的自闭症谱系障碍罹患风险，37%的ADHA风险和1.2倍的智力发育障碍风险。在怀孕30周以后贫血，未发现会增加神经发育障碍风险。
②缺乏维生素D。一则科普文章《母体维生素D对子代健康的影响——基于多哈理论的解读》中指出，母体或新生期维生素D不足可能会使儿童出现自闭症的几率增加54%。
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③叶酸过高或过低。从近年来的研究报告来看，叶酸在母体内的含量与新生儿患自闭症的风险之间呈“U”型曲线，也就是说，过高或过低的叶酸水平都能增加新生儿患自闭症的风险。
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需要注意的是，以上因素只是可能增加自闭症风险的因素，并非决定性因素。自闭症的成因是复杂且多样的，可能涉及遗传、环境、免疫等多个方面的相互作用。
正如我们开头提到的那位妈妈说的：“如果孕检能够查出自闭症，我绝对不会生下孩子……”，那已经有了一个自闭症孩子的家庭，也会想着再生一个，等自己老了后，也有人可以照顾自己，也可以照顾他。
但，很多人都不敢冒险，如果再生下一个同样的孩子，自己该怎么办？
美国佛罗里达州立大学自闭症研究学者，通过多年对美国自闭症家庭的追踪研究发现：与普通儿童相比，自闭症儿童的兄弟姐妹，患上自闭症的概率普遍较高。
现阶段，科学家认为自闭症80%由遗传因素引发，20%由环境因素决定。
因此，有二胎儿童的家庭如果继续要孩子，二胎为自闭症的可能性会比其他普通家庭风险更大。
想生二胎之前不妨问问自己这几个问题：
如果二胎还是自闭症你能接受吗？
二胎也是自闭症，你是否有精力来带？
你是否有一定的物质条件来抚养？
如果还不确定，就先不着急。生二胎也不是为了证明什么，也不是为了赋予他一定的责任。
写在最后
自闭症谱系障碍的产前检测领域仍处于早期阶段，世界各地的父母都无法轻易获得。自闭症是一种复杂的神经发育疾病，即使症状出现也很难预测和诊断，更不用说在产前进行诊断了。目前的研究确实确定了产前超声检查和 DNA 检测之间的潜在联系，但结果尚无定论。
自闭症产前基因检测可以提供一些见解，但重要的是要记住，自闭症是一种受各种遗传和环境因素影响的复杂疾病。
早期发现和干预，而不是产前检测，是支持自闭症患者和促进其福祉的关键。
参考文献：
1.Kyran,E.(2020).”Can You Test For Autism in the Womb?”