基因编辑治疗自闭症,我们需要知道。。。

来源:原创 椰菜君 椰菜椰 2023-12-01 06:09 发表于美国

这两天有好几位读者和椰菜君说,你看了那个打一针就治好自闭症老鼠的最新科研成就吗?先别怼ABA了,咱能不能扯几句正能量?跑快点,去吃几口热的。。。 

所以椰菜君就奔过去啃了几口。

简单说,这项研究做了如下几件事:

1、在某自闭症患者身上发现了一种之前没人知道的基因突变,高度怀疑该突变就是致病因素;

2、照猫画虎,或者准确说,照人做鼠,通过基因方法得到一批携带该基因突变的老鼠。

3、通过行为学研究,认定这种基因突变老鼠不正常,各种行为合乎患者的症状,因此相信这是一种可导致自闭症的基因突变。

4、发展了新的基因剪辑技术,尤其是克服了把“剪辑工具”送进老鼠大脑的困难,从而能修补这个基因突变。

5、关键点来了,又通过行为学研究,认定修补了这种基因突变后的老鼠,行为恢复了正常,因此认为可以用基因剪辑技术治疗携带这种基因突变的自闭症患者。 

理顺这个逻辑,我们就可以清楚地看出,这里的主要卖点是新的基因编辑技术,但从思想层次上将之拔高、大幅度提升逼格的,是自闭症治疗。换句话说,就是你打造了一把新刀,杀只鸡、剁条狗,证明刀的锋利无比,这是可以的,但不会吸引太多眼球,但若你说拿它屠了一条龙,大家就有兴趣跑来围观。

大家关心的问题,基因编辑技术能不能解救自闭症患者。。。

这么说吧,龙有很多种,霸王龙是大龙,竹叶青是小龙,反正都是蜥蜴类。。。 

根据目前的主流观点,自闭症是一种发育障碍,患者的大脑未能和普通人的那样按部就班发育,其根本原因是控制发育尤其是大脑发育的某些基因出了故障,在需要它们干活的时候,要么摇不来,要么身有残疾,要么配合不力,耽误了发育,拖了蛙子的后腿。

当然这是泛泛之谈。就目前的科学技术水平,我们还只能设法去鉴定导致发育障碍的单基因突变,比如前面说的那项研究,尚不能从基因层面全面阐明发育障碍的原因。

所以呢,目前基因编辑技术有可能、有希望、有前景解决的自闭症,还局限在单基因突变导致的自闭症上;以后能不能扩展到所有自闭症,显然取决于我们对大脑、发育、基因的研究有多大的进步。

但是。。。

鲁迅最恨“但是”,椰菜君也一样。。。

只有那些“可逆”的单基因突变疾病,才可能用基因编辑技术得到良好治疗效果。

举个简单例子。

大家可能都听说过苯丙酮尿症,这是一种罕见的遗传性疾病,病因是患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,细胞无法代谢食物中摄取的苯丙氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积,损害神经系统,导致发育迟缓、智力障碍等症状。目前的对应措施,是在出生后即刻进行遗传病筛查,确诊患者立刻实施低苯丙氨酸饮食,这样患者可以正常成长,安享人生。但如果没有做筛查,待到症状相当明显的时候才确诊,则为时已晚,因为苯丙氨酸蓄积导致的神经损害是不可逆的,不要说低苯丙氨酸饮食,就是用基因编辑疗法改正了全身每一个苯丙氨酸羟化酶基因,苯丙氨酸再也不会蓄积,或可以延长寿命,但损坏的大脑是回天无力了。

如此大家就很容易理解为什么上述研究要用行为学方法验证被“改正”的老鼠,看它们的行为是不是恢复了正常,症状是不是减轻或消失,而不是只用生物化学方法验证该基因突变有没有被改好。杀人要见血,送佛要到西呀。。。

不幸的是,目前已知的自闭症高危基因中,大多数导致的后果似乎都是不可逆的。。。这大概也是上述研究的作者不搞热门自闭症基因,而是弄这个罕见新发现基因的原因之一;当然,也可能患者是金主爸爸的孩子。。。消息灵通的家长可能知道,前段时间在东土大唐,有人已经把基因疗法用在某患儿身上了,不知道效果如何。。。

不过,不可逆不等于放弃治疗,这取决于我们对治疗效果的期盼有多大,愿意投入多少金钱。亡羊补牢,补牢虽然不能把丢失的羊找回来,但可以防止更多的羊丢失也是好的,这就是为什么许多研究者和家长组织一直在孜孜不倦地研究热门自闭症基因治疗:患者人数多,能改善一分、能不加重,也是功德无量啊。。。

椰菜君

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